Point de départ
5 à10% des cancers du sein ont une origine génétique liée à une mutation sur les
gènes BRCA1 et BRCA2.
2 femmes sur 1000 sont porteuses d'une des deux mutations.
Quand faut il rechercher un cancer du sein familial?
s'il existe trois cancers du sein ou plus dans la même branche d'hérédité, du coté de votre mère par exemple.
si un ou deux cas sont associés à un cancer de l'ovaire, à un cancer du sein chez l'homme, à un cancer bilatéral ou à un cancer avant 40 ans.
Le score familial d'Elseinger permet une analyse de l'arbre généalogique. Si il est élevé, une consultation d'oncogénétique est recommandée à la recherche en particulier des gènes BRCA 1 et 2. Les résultats ne sont connus qu'au bout de plusieurs semaines. Il est détaillé dans l'article sur les
Facteurs de risque du cancer du sein.
Le gène BRCA1 majore le risque de 70% de développer un cancer du sein et de 40% pour le
cancer de l'ovaire avant 70 ans.
Le BRCA2 augmente les risques respectivement de 50% et de 20%
Prise en charge des femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein sans mutation génétique identifiée
La surveillance radiologique débute 5 ans avant l'âge du diagnostic de cancer du sein le plus jeune dans la famille et il est adapté en fonction de l'âge de la patiente.
Un examen clinique annuel est recommandé à partir de l'âge de 20 ans.
Une
mammographie annuelle avant 50 ans et au plus tôt à partir de 40 ans. Les cas justifiant d'un suivi radiologique plus précoce sont discutés au cas par cas. A partir de 50 ans, le bilan radiologique est réalisé tous les 2 ans.
Les recommandations de la prise en charge des femmes à risque ont été réactualisées par la Haute
Autorité de la Santé en mars 2014 et sont fonction de l'âge de la patiente. Elles sont détaillées dans l'article
Dépistage du cancer du sein selon les facteurs de risque
Prise en charge des femmes porteuses d’une mutation de BRCA1 ou BRCA2
Ces recommandations de l'Institut national du cancer datent de 2009 et sont en cours de révision.
Il est recommandé:
une surveillance clinique deux fois par an à partir de l'âge de 20 ans ;
un suivi radiologique mammaire annuel à partir de l'âge de 30 ans. Il comporte un
IRM mammaire suivi d'une mammographie et d'une
échographie en cas de
seins denses. Les examens doivent se suivre et être effectué en moins de 2mois, dans le même centre année après année pour une comparaison optimale. Ils sont coordonnés par un médecin référent au sein d'une équipe ayant la pratique de la prise en charge de ce type de cancer.
L'alternative à cette surveillance mammaire est l'ablation préventive des seins (mastectomie prophylactique). Si elle est réalisée avant 40 ans, son bénéfice est maximal.
Une échographie pelvienne doit être pratiquée à partir de l'âge de 35 ans à la recherche d'un cancer de l'ovaire.
L'ablation des
ovaires à partir de 40 ans peut être recommandée.
Il n'y a pas de limite dans le temps à ce suivi clinique et radiologique sauf si la femme a eu une mastectomie bilatérale.
La prise en charge d'une femme chez qui la mutation n'a pas été retrouvée alors qu'elle est présente dans sa famille n'a pas de surveillance particulière. Elle participe au programme national de dépistage organisé.
Une
prévention médicamenteuse utilisant des molécules anti
estrogènes est en cours d'évaluation.
Référence
HAS/Service évaluation économique et santé publique/Mars 2014 12Dépistage du cancer du sein en France :
identification des femmes à haut risque et modalités de dépistage