Les différentes glycogénoses
Selon le type de déficit enzymatique, différentes maladies sont répertoriées :
- Glycogénose de type I : maladie de Von Gierke : ce déficit entraîne une augmentation progressive du volume du foie associé à des hypoglycémies, un retard de croissance et un retard pubertaire.
- Glycogénose de type II : maladie de Pompe. Elle se manifeste quelques mois après la naissance par une faiblesse musculaire importante (l'enfant ne tient pas sa tête, est tout mou...), une insuffisance cardiaque due à une augmentation du volume cardiaque, une grosse langue et un gros foie. C'est une maladie rare.
- Glycogénoses de type III et IV, encore plus rares et ne touchent que le foie.
Traitement
Le traitement consiste à traiter les crises d'hypoglycémie et de faire lorsque cela est possible, un diagnostic anténatal, de façon à diminuer les apports alimentaires en glucides. L'avenir est, lorsque cela sera possible, le recours à la thérapie génique .