Définition
C'est une maladie héréditaire récessive (il faut les deux parents atteints pour pouvoir transmettre la maladie), où il y a un épaississement et un durcissement généralisé du squelette qui devient dur mais cassant.
Evolution
Dès la première année de vie, il y a des fractures spontanées donc survenant pour un traumatisme minime. Et puis, parfois d'autres signes s'installent : fatigue et pâleur témoins d'une anémie, et troubles visuels.
Traitement
Le traitement est pour l'instant décevant. Toutefois des expériences de greffes de
moelle osseuse ont pu être tentées. La solution viendra sans doute du
génie génétique .