Point de départ
Le cri du chat une maladie génétique caractérisée par un ensemble de malformations, due à une aberration chromosomique (perte du
bras court du 5
e chromosome).
Ce qui se passe
Cette perte du bras court du 5e chromosome est responsable d'un nombre important et particulièrement grave de malformations:
- Une déformation du larynx donnant un timbre très particulier à la voix de l'enfant qui s'exprime par un cri particulier, aigu et plaintif qui n'est pas sans rappeler le miaulement du chat d'où le nom de la maladie.
- Un retard mental profond.
- Un retard de croissance.
- Une microcéphalie (petit crâne) avec un faciès en forme de lune, un aplatissement de la racine du nez, des oreilles implantées bas et un écartement excessif des yeux (hypertélorisme).
Diagnostic
Il peut se faire dès la 8
e semaine de
grossesse par une analyse du
caryotype (carte d'identité des chromosomes) des cellules foetales.